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Extensión
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18 fojas
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Resumen
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Se dio a conocer el primer borrador de la secuencia prácticamente completa del genoma humano..
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Tipo
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Conferencia de prensa
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Clasificación
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UAMC.MAGC.01
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Sububicacion
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Sobre
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Texto completo
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Doctor Juan Pedro Laclette
Buenas tardes, más que darles una explicación del proyecto del
genoma humano en México , quisiera primero darles una explicación
general accesible para todos de lo que ocurrió ayer. Se trata de un
logro importante que es difícil exagerar. Se dio ayer a conocer el
primer borrador de la secuencia prácticamente completa del genoma
humano .
CONFERENCIA DE PRENSA DEL DIRECTOR
DEL , INSTITUTO
DE
INVESTIGACIONES
BIOMEDICAS, DR. JUAN PEDRO LACLETTE,
Y LOS DOCTORES MARIA TERESA TUSIÉ
LUNA Y ALEJANDRO GARCÍA CARRANCÁ
SOBRE EL DESCIFRAMIENTO DEL GENOMA
HUMANO
Se trata de una secuencia . Una secuencia quiere decir una serie de
letras unidas entre sí de información genética de nuestro organismo
que está codificada en ácido desoxirribonucleico (DNA) , este ácido es
en realidad una cadena de unidades que le llaman nucleotidos. Lo que
se publicó ayer es la secuencia de nucleótidos en un 85 por ciento de
precisión de la mayor parte del genoma humano .
Se trata de una secuencia de poco más , hay una discrepancia entre la
cifra que dio a conocer la compañía y la que dio a conocer el consorcio
público , entre 3.12 y 3.15 mil millones de letras , podríamos decir
nucleótidos . En esa secuencia está codificada , está · en clave la
información que nos hace seres humanos , que nos hace individuos
que determina el color de nuestra piel, la forma de nuestra cara , el
colo r- del cabello , nuestra susceptibilidad a enfermedades, nuestra
conducta en muchos aspectos, cuánto tiempo vamos a vivir, etcétera.
Toda la información que hace a un ser humano.
Así que , como les digo , es difícil exagerar la relevancia de este
proyecto del genoma humano. Me queda claro que se trata del
proyecto más importante en la historia de la Biología y uno de los
proyectos más importantes en la historia de la investigación científica ,
por sus implicaciones y alcances más que por su costo .
Ciudad Universitaria
Junio 27 de 2000
El costo de este proyecto hasta ahora ha sido más o menos
moderado . Se han gastado alrededor de 300 millones de dólares por
las 12 compañías y grupos que forman el consorcio en el que
participan alrededor de diez países del mundo. Entonces, el objetivo
de este proyecto definido en 1990 fue el de identificar cada uno de los
80 a 100 mil genes que contienen la información acerca de la forma y
función del cuerpo humano.
,-
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Ya les había mencionado , la cifra total es de poco más de 3 mil
millones de nucleótidos los que se cuentan , pero también parte del
proyecto era encontrar los mecanismos para almacenar esa
información . Actualmente , la información sobre el genoma humano se
puede revisar por cualquiera de nosotros por medio de una
computadora conectada a Internet, puesto que se encuentra en base
del propio proyecto del genoma . Otro de los objetivos fue el de
desarrollar las herramientas para el análisis de esta información ,
tenemos ahorita 3 mil millones de letras , pero todavía no sabemos lo
que estas letras quieren decir.
Asimismo , también se propuso desarrollar las herramientas para el
análisis de la información , desarrollar los mecanismos para la
transferencia de esta información , tanto el sector público como el
privado ; alguna de esta información es incluso susceptible a la
comercialización . Me refiero , por ejemplo , a genes que determinan
enfermedades y para los cuales se tiene diseñada una estrategia que
es susceptible de explotación comercial y, asimismo , se puso como
objetivo el enfoque para las cuestiones jurídicas y de índole ética que
vienen implicadas sobre el conocimiento de la información contenida
en el genoma humano .
El borrador que se publicó ayer, que en realidad se habría propuesto
publicar en dos años más , el Proyecto del Genoma Humano ha sido
extraordinariamente exitoso en el sentido que se ha rebasado las
metas propuestas . Para que se den una idea de la veloCidad a la que
se avanzó , en los últimos seis meses se decodificó , se consiguió la
secuencia de alrededor del 60 por ciento . Se han estado generando
durante los últimos meses millones de nucleótidos al día , de hecho
decenas de millones de nucleótidos al día de lunes a viernes , sábado
y domingo , ha sido una velocidad de avance espectacular.
Incluso, se decidió que esto se iba a dar a conocer en el verano del
año 2000 , se calculaba que la noticia iba a darse a conocer en un par
de meses. Nosotros estabamos preparando esta conferencia de
prensa para dentro de dos meses, pero esto rebasó incluso las
expectativas de la gente que sigue de cerca el desarrollo del proyecto .
Este borrador tiene el 85 por ciento de precisión , e~to quiere decir que
todavía es como si nosotros tuviéramos las páginas de un libro con
todas las palabras y todavía no sabemos ligarlas para saber qué dicen
las frases , están simplemente las palabras . El coordinador del
consorcio MIT decía : "tenemos la novela , pero no tenemos a Hamlet" ;
todavía no sabemos qué es lo que dice .
El paso que se va a dar en los próximos dos años , es terminar de
limpiar el borrador. Ahorita tenemos 85 por ciento de precisión , el
objetivo es que en los próximos dos años tengamos prácticamente el
100 por ciento de precisión . ¿Qué quiere decir esto? Vamos a tener
todas las páginas y las vamos a tener organizadas. Actualmente
tenemos 15 por ciento de las páginas que no sabemos en dónde se
acomodan , podrían ser la página tres, la página 238 ; entonces, lo que
va a ocurrir en los próximos dos años es que vamos a conocer la
totalidad del genoma humano posicionada correctamente .
Es muy posible que también en los próximos años nos aproximemos a
la identificación de la totalidad de los genes Actualmente se tienen
identificados alrededor de 40 .a 50 mil genes, pero se calcula que la
información que nos hace humanos está codificada en más de 80 a
100 mil genes . Entonces , todavía falta entender las palabras
contenidas en esas páginas .
,
¿Qué son estas palabras o estos genes? La información genética se
expresa en forma de proteínas , lo que hace que nuestro cuerpo
funcione , lo que lo construye son proteínas y el DNA contiene la
información para producir y sintetizar proteínas . Entonces , todavía no
sabemos la totalidad de los genes que codifican las proteínas del ser
humano .
¿Después de eso qué sigue? Hay varios objetivos: a nivel básico se
pretendería tratar de entender, digamos , la sintaxis ; ya tenemos las
palabras , ahora hay que ligarlas hay que entender la frase , para que
nosotros podamos posteriormente entender cómo se forma un brazo ,
en qué momento se determina el inicio de la formación del ojo o del
corazón , o cómo se determina la susceptibilidad generaL Entonces , lo
que nos falta para verdaderamente decir que entendemos la
información genética del ser humano no es nada más decir tenemos
las palabras; · les decía para verdaderamente que entendemos la
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información acerca del ser humano nos falta entender cómo funcionan
decenas de miles de genes asociados. Esto, digamos , en la línea de
investigación básica .
En la línea de investigación aplicada , sin embargo , por ejemplo en
cuestiones médicas con el borrador que tenemos ahora en un 85 por
ciento ya podemos abocamos a cuestiones concretas , ya se tienen
identificados una gran cantidad de genes que determinan
enfermedades , algunas de ellas determinadas por un solo gen , de tal
manera que este gen , por decirlo de forma sencilla , nos puede decir si
se puede presentar o no cierta enfermedad .
·
Pero la mayor parte de las enfermedades están producidas por
grupos , son asociaciones complejas de genes , algunos de los cuales
se pueden descomponer y determinar ciertos grados de la enfermedad
sobre estas cuestiones de la asociación e información genética les van
a responder dudas que ustedes tengan , los doctores Tusié y García
Carrancá.
Entonces, se viene , les decía , desde el punto de vista médico una
asociación de enfermedades con genes , con conocimientos de
defectos genéticos y esto es lo que se ha dado en llamar últimamente
genómica . La genómica humana , para diferenciarla de lo que antes se
conocía como genética .
En esta genómica humana se piensa que tendrá profundas
implicaciones sobre la práctica médica , por ejemplo , un niño recién
nacido podría hacerse un tamizaje genético para cientos de gentes, de
tal manera que desde una edad temprana podamos identificar
susceptibilidad a una gran cantidad de enfermedades y así este niño
sabrá que no debe de exponerse a ciertos factores de riesgo que le
van a producir alguna enfermedad y, en realidad , no va a ser un sujeto
susceptible a cierto tipo de enfermedades.
Se trata de desarrollar una medicina mucho más individualizada
mucho más personalizada y en los próximos años nos tenemos qu~
abocar al desarrollo de las herramientas de Biolog ía Molecular que
nos permitan llevar a cabo estos diagnósticos de una manera rápida ,
accesible , económica , sistematizada , etcétera .
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Otra de las áreas que pueden tener un impacto htraordinario con el
conocimiento de la información genética de los efectos genéticos , es la
terapia génica , que ha tenido un retraso considerable en los últimos
años . Resulta que nos hemos tardado en desarrollar las herramientas
que nos permitan llevar a cabo las correcciones de los materiales
genéticos , pero eventualmente se van a desarrollar las metodologías
que nos permitan seguir en la corrección de defectos genéticos y se
vienen muchísimas otras implicaciones de índole como explicaba hace
un momento , jurídico, ético .
¿Quién va a poseer la información? ¿Es realmente sano que esa
información sea poseída por algunas compañías? Por ejemplo , una de
las compañías que más ha contribuido en estos proyectos , General
Genomics , trabajó sobre material genético en individuos de cinco
etnias.
Lo que determina las diferencias entre los seres humanos en realidad
son cambios menores de uno en un millar, lo que hace que ustedes
sean ustedes y yo sea yo son cambios menores de uno en un millar, lo
que hace que una persona sea oriental , negra o caucásica son
cambios pequeñísimos , y ·· estas compañías están bus~ando
diferencias que también están asociadas con enfermedades y este es
un complejo de preguntas sobre la propiedad y el derecho a utilizar
esta información de mpnera que la privacidad de la información del
individuo , etcétera.
·
Yo voy a terminar aquí, con esta introducción acerca de lo que creo es
el significado de la comunicación de ayer, y pasaremos directamente a
responder las preguntas que ustedes tengan a bien hacernos .
SESIÓN DE PREGUNTAS Y RESPUESTAS
P: Podría darnos más ejemplos concretos sobre ¿cuáles serían los
beneficios a nivel médico y a nivel de la sociedad el que haya con
precisión el 85 por ciento de esto del genoma humano? Y, la otra
pregunta sería , en determinado momento ¿qué malos usos se le
podría dar a esto , una vez que se publique esta información , de la
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. ética que usted me habla y del nivel jurídico que pudiera manejarse
con esta información?
variable. Algunos pacientes responden bien cuando se les administra
sólo dieta o algunos responden bien cuando se l~s administra dieta y
ejercicio , y algunos requieren incluso que se les administre insulina .
Teresa Tusié : En cuanto a las repercusiones concretas que podría
tener est?, el proyecto del genoma en realidad es descifrar lo que
algunos tienden a llamar el manual de instrucciones que determinan
cómo funciona el organismo . Entonces , a través de estudiar este
manual y cómo funciona el organismo , también se puede entender qué
es lo que está afectado de tal manera que nos lleve a la enfermedad .
Ya les decía el doctor Laclette que muchas de las enfermedades la
gran mayoría de las enfermedades comunes : diabetes , hipertensiÓn ,
asma , obesidad , incluso osteoporosis, por ejemplo , se debe a la
alteración de múltiples genes , de múltiples instrucciones dentro de
este manual. El poder entender a qué nivel , cuáles son los cambios de
bases que determinan alteraciones de las proteínas relacionadas a
estas enfermedades , nos permitirá diseñar estrategias para identificar
a los individuos en riesgo .
Esto es , determinar si tienen o no esos marcadores , esos cambios de
secuencia en distintos genes que nos lleven a manifestar diabetes
hipertensión o arteriosclerosis a los 60 ó 70 años . Esto , conocer!~
desde el periodo de recién nacido , es muy importante para determinar
medidas preventivas , no exposición a factores de riesgo . Por ejemplo ,
un individuo que tiene disposición a desarrollar diabetes , un factor
importante de riesgo es la obesidad .
Entonces , es muy importante que este individuo conozca este riesgo ,
conozca cuál es el riesgo relativo que tiene este individuo en particular
y los miembros de su familia , de tal manera que se puedan establecer
medidas preventivas , incluso con el tiempo medidas terapéuticas .
Otra aplicación muy concreta , es el poder diseñar estrategias
terapéuticas específicas . Todas estas enfermedades , otra vez por
ejemplo diabetes , representa un grupo de enfermedades con causas
muy variadas. Es decir, todos los pacientes diabéticos manifiestan
glucosa sanguínea alta y, clínicamente, tendemos a tratarlos con el
protocolo uno , dos y tres, dependiendo por ejemplo si son obesos o
delgados o lo presentaron a edades tempranas o después de los 50
años. Vemos , por ejemplo , que la respuesta al tratamiento es muy
Esta variabilidad que nosotros vemos en la respuesta al tratamiento es
un reflejo de que son causas distintas, son genes distintos los que
están alterados , interactuando para producir la enfermedad . Entonces ,
el conocer esas instrucciones , esos genes que predisponen a la
enfermedad en distintas poblaciones , porque lo que se ha visto es que
la diabetes en población caucásica es distinta a la diabetes en
población africana , en población japonesa o en población mexicana
Los genes que participan y las combinaciones de éstos son distintos .
Entonces , las causas genéticas , celulares y moleculares de este
padecimiento, son distintas en distintos individuos y, por lo tanto, se
requerirán tratamientos específicos de acuerdo a la causa genética de
ese paciente en particular y ya les decía el doctor Laclette, también
que lo que se pretende es que sea un enfoque más de medicina
preventiva en lugar de curativa y mucho más individualizada , no tratar
a todos los pacientes igual , adecuar el tratamiento de acuerdo a la
falla primaria , al efecto que lleva a ese paciente a la combinación de
mutaciones en distintos genes que lleve al paciente a la diabetes , no
tratarlos igual.
Ahora , dentro de las po?ibles aplicaciones negativas que podría tener
esto, desde el punto de vista ético , legal , etcétera , que esta
información pudiera accederse a través de compañías de seguros.
Entonces , se le negara a alguien un seguro con base en una
susceptibilidad detectada por cambios a nivel de secuencia de algunos
de estos genes . Esto sería algo que se tendría que legislar y se
tendría que definirse o decidirse quién posee esta información y con
qué fines se puede acceder a esa información , igual que las historias
clínicas de los pacientes .
P: Yo tengo una duda , dentro de la medicina personalizada , digamos
¿cuándo podrá ser ya , o sea ya concreto, que pueda ir al doctor y,
cómo va a ser este intercambio de ir~formación ... y cómo va a ser este
intercambio de información , porque tengo entendido que ahorita nada
más ... y cuándo va a venir esto a México?
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Teresa Tusié : Es una pregunta muy importante Bueno , la secuencia
se t1ene acceso a n1vel de bases de datos que son públicas . Casi
cualqu1era de nosotros podríamos acceder a cualquier segmento de
DNA de nuestro organismo . Ahora , ¿cómo se usa esa información 0
para qué fines? , va a depender de distintas aproximaciones
poco , probablemente , nuestra capacidad de análisis y las
herramientas generadas hasta ahora nos van a permitir generar ese
otro tipo de información de variabilidad , que es secuencia en el
contexto de enfermedad , salud , etcétera , más rápidamente , con todas
estas estrategias generadas .
Es muy importante que la información que se generó se hizo , en
algunos casos ,
individuos de distinto grupo étnico . Entonces , para
c1ertos grupos etn1cos ya hay determinada susceptibilidad a ciertas
enfermedades con mayor prevalencia que otros . Y para estos grupos
poblac1onales ya se habrá caminado un buen trecho en conocer
cuáles y cuántos son esos genes alterados y sus combinaciones que
los llevan a predisponerse a ciertas enfermedades
Entonces , yo diría que en la próxima década , va a poder ser posible
conocer las bases moleculares, los cambios de secuencia que
determinan esa susceptibilidad para muchas enfermedades y que esto
dependerá o será variable , de acuerdo al esfuerzo de un número de
gente involucrada en este tipo de estudio en cada población y país.
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?e
Viene un camino largo , en el sentido de que para muchas poblaciones
y para muchas enfermedades, en particular, el conjunto de genes no
se conoce. Es decir, se conoce lo que causa diabetes en población
asiática , en población finlandesa , en la población africana . Pero nunca
esta información , muchos de estos genes que participan en estas
poblaciones , no son los mismos que participan en el desarrollo de las
enfermedades en población me xicana .
Entonces .. se tiene una secuencia patrón sobre la cual habrá que
def1n1r cuales son los cambios de secuencia particulares en nuestra
población , que nos lleven a determinar ese riesgo , y eso tendrá que
hacerse para distintas enfermedades
;
Nosotros tenemos un proyecto muy concreto para estudiar
enfermedades crónico degenerativas o enfermedades complejas como
el cáncer o susceptibilidad de infecciones, que sigue siendo algo muy
importante en México .
P: Yo quisiera preguntarle , ¿cuál es la diferencia entre el proyecto del
genoma humano que encabezan Inglaterra y Estados Unidos , el
proyecto
y el proyecto del Hugo Ustedes tienen alguna
participación y cuál es en el ~aso del Hugo y que están haciendo en
México los científicos en el estudio del genoma?
Teresa Tusié: En realidad son dos proyectos paralelos , uno público y
otro privado . El privado es muy reciente y es a través de una
compañía cuyo objetivo era , entre otras cosas, poder patentar y hacer
accesible y acelerar este proceso de uso clínico farmacológico .
Típicamente la información que se ha llevado en farmacología es
antes de conocer exactamente todas las bases que determinan la
act1v1dad de un fármaco , etcétera , se determina su aplicación porque
esto es como una herramienta muy útil y muy importante Entonces
esto es una prioridad en el proyecto de genoma , determinar 1~
variabilidad , la secuencia que determina esos cambios de un individuo
a otro , entre una población a otra , entre un individuo sano y uno
afectado, de tal manera que podamos definir rápidamente dónde están
esos cambios aún antes de entender cómo funcionan Precisamente
cada una de estas unidades o cada una de estas instrucciones.
'
El proyecto público en realidad es un consorcio de distintos institutos,
centros de investigación de universidades e , incluso, instituciones
gubernamentales de los Estados Unidos. Hugo , es una organización
qwe pretende conjuntar a toda la gente interesada que está trabajando
fuera o no dentro de estos grandes proyectos, o sea , hay laboratorios
de científicos en todo el mundo que no pertenecen , nominalmente, ni
al proyecto Celera ni al proyecto Genoma Humano del consorcio éste ,
pero que son trabajos que tienen aportaciones importantes . Entonces ,
esta sería la primera parte .
Esto es una prioridad , e igual que la expectativa de poder tener acceso
a esta información hasta el 2005 y ahora hasta el 2003, hasta hace
¿Cuál es la diferencia en cuanto a las estrategias? Celera propuso
secuenciar el genoma partiendo de miles de fragmentos al azar Es
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decir, se tiene todo el DNA, este DNA se fragmentó en miles de
millones de pedazos y cada uno se secuenció múltiples veces , de tal
manera que el gran reto ahora es que ensamblar esa información es
saber cuál es el orden específico de éste .
se dedica a tratar de mapear y a conocer todas las letras de esta gran
novela , la empresa más se ha preocupado por encontrar las partes
que la hacen distinta , es decir, donde está el to be or no to be de la
obra porque ellos tienen intereses comerciales claros , es decir, ellos
se han preocupado mucho por identificar las regiones del genoma , es
decir, de nuestro genorna están los genes que se han mencionado ,
que codifican para proteínas , pero hay una serie de regiones del
genoma que le dan otra información , otro sentido , no necesariamente
se transfieren y se traducen en forma de proteínas , esa ha sido la
información .
.
Entonces , el otro proyecto que fue una versión mucho más anterior
pretendía , primero , tratar de localizar este DNA dentro de cromosoma~
específicos compartametalizar este DNA ya sabiendo una información ,
una posición relativa dentro de cada uno de los cromosomas y ahora
si secuenciarlos . Esto es mucho más tardado porque eso quiere decir
que vamos a partir de pedazos de DNA, cuya localización relativa
conocemos ,
entonces
estos
proyectos
en
realidad
son
complementarios , en el sentido de que los dos van a generar
información de secuencia ... el avance sobre búsqueda de mutaciones
de distintos padecimientos para distintas enfermedades y de esta
manera se contribuye a conocer dentro de una secuencia ya definida
como causante de una enfermedad qué cambios , dentro de esa
secuencia , predisponen a la enfermedad . Resulta que las mutaciones
que aparecen en unas poblaciones no son las mismas que aparecen
en otra , no reúnen el mismo segmento de DNA.
Los cambios de secuencia , aparentemente muchos de ellos son
específicos de poblaciones . En este sentido se está contribuyendo a la
diversidad , a la variabilidad , a la información que determina cómo se
expresa una enfermedad .
Se está haciendo , en particular en nuestro grupo de trabajo , en
particular lo que hacíamos es lo que denominamos mapeo de genes
Encontrar el genoma , encontrar en el DNA dónde están y cuáles son ,
cuántos son los genes que determinan susceptibilidad a diabetes y a
distintos desórdenes de metabolismo de lípidos que nos lleva , por
ejemplo, a elevación del colesterol plasmático.
1
En cuanto a las contribuciones o las aportaciones específicas de un
país como el nuestro , una de las cosas más importantes es con
relación a la diversidad , ya el doctor Laclette lo ha mencionado , ahora
tenemos este manual de instrucciones donde podemos empezar a ver
claramente las piezas o las instrucciones que determinan que seamos
cómo somos , pero ahora nos va a importar mucho entender lo que nos
hace diferentes , es decir, por qué un individuo es de ciertas
características o nuestras poblaciones, México tiene una enorme
riqueza a nivel de poblaciones humanas, entonces ahí el interés sería
el estudiar toda esta gran riqueza que tenemos y diversidad.
P: ¿Qué tan cierto es que esto puede ser utilizado como alternativa? ,
pero , otra cosa , estamos los países subdesarrollados en desventaja
de los desarrollados y que puede ser utilizado esto como un proceso
de selección de los humanos perfectos , de los seres humanos más
perfectos , ¿qué me pueden decir al respecto? .
Esto es muy importante porque , como decíamos distintas poblaciones
tienen distintos genes alterados y es sólo través de colectar familias en
México de estudiar cuáles son esos genes que en muchos casos se va
a poder definir cuál es el defecto en nuestra población .
Teresa Tusié: Como mencionábamos , los conocimientos generados
en otras poblaciones no necesariamente son extrapolables a lo que
ocurre en nuestra población , en el contexto de enfermedades muy
particularmente . Estamos en desventaja en el sentido de que somos
mucha menos gente, muchos menos recursos a nivel nacional y no
hay un importante , dentro del sector privado , para apoyar este tipo de
proyectos , de tal manera que se acelere el conocimiento en cuanto a
las bases genéticas que condicionan distintas enfermedades en
nuestra población , en este sentido , sería una desventaja .
Alejando García: Podría tratar de completar. En realidad lo que decía
la doctora , es decir, la estrategia es distinta. Mientras el gran consorcio
Otra desventaja podría ser que a diferencia de otras estrategias no
vamos a poder importar directamente, es decir, las pruebas
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diagnósticas que se desarrollen para detectar la susceptibilidad de una
enfermedad en una población suiza y esta gente es muy exitosa en
general , generar metodologías eficientes, rápidas costo-beneficio ,
etcétera , no vamos a poderlas importar tan fácilmente como un
fármaco porque esas secuencias , esos cambios que determinan no
son los mismos , entonces sí vamos a estar en una desventaja relativa
porque va a haber un gran. apoyo al desarrollo de todas estas
estrategias , tanto para diagnóstico como para tratamiento específico
que no vamos a poder importar, que no vamos a poder importar tan
fácilmente porque simplemente no van a ser aplicables para muchas
personas Así lo visualizo .
Juan Pedro Laclette: Déjenme ponerles sólo un e)emplo en el campo
de la diagnóstica , los llamados biochips, que ustedes ya seguramente
oyeron mencionar, que están activamente bajo investigación
actualmente. En estos biochips se pueden identificar decenas, o
incluso centenas , de defectos genéticos con una sola muestra , son
una especie de tabl.etitas en las que tienen aplicadas microgotas con
marcadores para , les decía , centenas de defectos genéticos , de tal
manera que si tomamos una muestra de sangre a una persona y
preparamos su DNA y lo pasamos por ahí , cuando concuerde el gen
defectuoso con el marcador que lo identifica se va a pegar y nos va a
dar una señal positiva .
Juan Pedro Laclette: Yo no vería los temores del mal uso del
conocimiento del genoma humano tanto en esa dirección .
Recordemos que hay reglamentos de protección de los derechos
humanos por mencionar solamente uno: en la UNESCO en su 29
Asamblea general en noviembre de 1997 cuando ya se veía venir
rápidamente la salida de la información sobre genoma humano emitió
la declaración universal sobre genoma humano .
Entonces, esto simplemente para mencionarles cómo se está
avanzando rápidamente para desarrollar métodos diagnósticos que
nos permitan hacer una exploración general de problemas genéticos
en los individuos y nosotros , los mexicanos , los investigadores ,
tenemos que incorporarnos a esta nueva tendencia .
Para mencionarles sólo la idea general de esta declaración se dice
que ninguna investigación relativa al genoma humano ni a sus
aplicaciones podrán prevalecer sobre el respeto de los derechos
humanos , de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de
los individuos o si procede de los grupos humanos .
Entonces , más bien , yo estaría preocupado por nuestra situación
precaria al respecto de otras cuestiones como , por ejemplo , la
propiedad intelectual de la información , los derechos para
comercializar esta información , etcétera .
Alejandro García: Si bien no puedo imaginar escenarios catastróficos ,
yo tampoco estaría preocupado con esto , sino con nuestra realidad ; es
decir, en la medida que no tenemos conocimiento que genere
recursos , pruebas de diagnóstico , vamos a seguir dependiendo,
comprando y pagando cantidades enormes por estas tecnologías , es
decir este conocimiento va a generar enormes recursos tecnológicos
de diagnóstico , etcétera . Es decir, si nosotros no participamos de esto
vamos a seguir pagando muy caro por el desarrollo.
De hecho , el Instituto de Investigaciones Bioméd icas , junto con el
Instituto Nacional de Pediatría , el Conacyt y otras instituciones
estamos avanzando en el desarrollo de un proyecto de · un centro de
medicina genómica, en donde incluyamos a los grupos que ya existen,
algunos de ellos ya existen en diversas instituciones de investigación
en México , pero se trata de localizarlos a todos en un mismo lugar
para abordar proyectos' ambiciosos en esta nueva corriente de la
medicina genómica.
P: Específicamente que va a hacer la UNAM frente ..
Juan Pedro Laclette: La doctora Tere Tusié ya les mencionó algunos
de los estudios que están haciendo con respecto a la definición de las
causas genéticas de la diabetes . Hay mucho todavía por definir.
México no entró a esta carrera de locura para determinar la secuencia
del genoma , pero en cambio si está trabajando ahí. Hay grupos de
investigadores que desde hace tiemp_o están tratando de identificar las
causas de diversas enfermedades, la doctora Tusié trabaja en
diabetes , el doctor Alejandro García está desarrollando herramientas
virales que permitan abordar el tratamiento de enfermedades de
extraordinaria importancia , como es el cáncer cérvico uterino en
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mujeres , en el Departamento de Inmunología los investigadores llevan
más de 1O años tratando de entender cómo se determina la
susceptibilidad genética hacia la cisticercosis . Entonces , e xiste una
gran cantidad de estudios al respecto de esto .
Con respecto a cómo impedir el mal uso de esta información y al
avance importante en transgénesis de plantas en México , creo que
debemos , por un lado , los científicos aprovechar la situación de menor
reglamentación para hacer avanzar más rápidamente nuestras
investigaciones y los grupos de plantas del Cinvestav en lrapuato son
ejemplo extraordinario de nuevas contribuciones para la transgénesis
de plantas . Pero cómo evitar que esto reciba un mal uso , creo que la
sociedad se tiene que involucrar y la sociedad se tiene que informar no
superficialmente , no con esas ideas de guerra de galaxias que se va a
clonar gente , hay cosas que ya están reglamentadas.
Esos no son los riesgos principales , existen riesgos mucho más finos ,
· como por ejemplo la dispersión de genes que no tenemos idea de que
efecto puedan tener en comunidades vegetales . Y para eso, la
sociedad si quiere intervenir debe informarse , en este sentido los
medios de comunicación masiva deben de procurar informarse
adecuadamente en estos problemas para no distorsionarlos , para
centrar la atención pública en el problema concreto que permita al
público participar en la toma de decisiones.
P: Quiero saber, si es que hay algo científico , tiene correspondencia
especial con la esperanza de vida de los seres humanos , y en ese
sentido , cuando ya se tenga el 100 por ciento del m apeo, la esperanza
d'e vida de los seres humanos se elevará ¿En qué proporción cree
que eso es posible? Y también , ¿si podemos pronosticar que no hayan
nacimientos de seres humanos como ... congénito?
Juan Pedro Laclette: Estamos en el inicio de una nueva era . Vamos a
pasar de la era en que desconocíamos la información genética
humana , vamos a pasar a la era en la que ya la conocemos y por
supuesto que tenemos extraordinarias expectativas . Por ejemplo, hay
gente que afirma que se va a tener por primera vez oportunidad de un
intento de erradicar el cáncer , por supuesto también hay gente que
piensa que se va a tener por primera vez la oportunidad de alargar la
vida , controlando ciertos grupos de genes .
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Entonces, las expectativas son extraordinariamente, en muchas
ocasiones esas expectativas , recuerden en otros momentos grandes
descubrimientos científicos, las expectativas no cumplen · totalmente
las esperanzas de vida . Entonces , les diría que es típico de un
momento como éste mantener las expectativas. Sin embargo , también
les diría que el desarrollo de los antibióticos incrementó las
expectativas de vida de una manera extraordinaria , antes de que
supiéramos nada del genoma humano , por las condiciones de vida
han aumentado la expectativa de vida también sustancialmente .
Teresa Tusié : Será posible determinar los genes responsables de
malformaciones congénitas , es decir, las alteraciones a qué nivel,
cuáles son esos genes y , en el inicio del embarazo , por ejemplo o
incluso antes de que una pareja se embarace determinar los riesgos
que tiene cada uno para producir un producto alterado .
Quisiera comentar que en función del conocimiento del manual de
instrucciones de los genes se va a conocer qué genes están
implicados en el proceso de envejecimiento, por ejemplo , y que genes
están implicados en los procesos de alteraciones o enfermedades
crónico degenerativas que nos llevan a la muerte.
Una cosa es entender cuáles son esos genes y otra el desarrollo de
estrategias que nos pérmitan tener injerencia sobre modificar esa
información o sobre generar herramientas terapéuticas que nos
permitan corregir esa información . Una cosa es conocerla y otra
manipularla o poderla manejar de tal manera que nos sea útil para
cosas como alargar el tiempo de vida .
P: Quisiera conocer en un punto autocrítico, ustedes que conocen este
grupo de investigadores que existe en México , ¿si realmente nuestro
país tiene la infraestructura humana , técnica , los recursos económicos
para poder estar, sino a la vanguardia , estar dentro de esta dinámica
de desarrollo de esta área , pero además si México está preparado
para ... y para que incluso su relacióJl con la Iglesia se pueda afrontar
problemas como los que ya se vivieron con la clonación a nivel
internacionaL En donde estamos en México , qué tan maduros estamos
en esta áreas, con estas principales implicaciones, con otros sectores
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como es la Iglesia , como es la cuestión legislativa , para que se pueda
avanzar de manera concreta y de manera digna como país?
¿apuntarían hacia esto para evitar estos proble,-,as de tipo ético y
político?
Juan Pedro Laclette: Usted toca un punto crítico: la inversión estatal
que forma la casi totalidad de inversión en investigación científica , es
claramente insuficiente . México debería invertir más de cinco veces
que la cantidad que se destina actualmente en investigación científica
y, ante recursos limitados , es cla.ro que competir de manera global nos
va a presentar extraordinarias dificultades y limitaciones . Me queda
claro que México , si mantiene aspiraciones de verdadero desarrollo
debe incrementar considerablemente su inversión · en investigación
científica .
Teresa Tusié: Casi en cualquier país , el avance tecnológico y
científico ha sido mucho más impresionante que el avance en cuanto a
regular y legislar todos estos asuntos relacionados al conocimiento
que se genera . Cada país tiene su idiosincrasia , su cultura propia y
tendrá que adecuar muchas cosas . Ya hay un traqajo importante de
parte de la asociación que mencionaba uno de nuestros compañeros ,
Hugo, y una serie de especialistas trabajando desde hace muchos
años en aspectos éticos, legales y sociales. Entonces , ya hay una
legislación a nivel mundial que tendría que revisarse y adecuarse en
cada país.
¿Qué es lo que nos queda en este escenario? Abocamos a cuestiones
concretas , a temas específicos de interés en nuestra población , quizá
no podamos abordar todo igual que en otros países que invierten
mucho más , pero si enfocamos nuestros esfuerzos a cuestiones
específicas que son de nuestro interés social , por ejemplo terapia del
cáncer cérvico uterino , podemos tener éxito a pesar de nuestras
limitaciones presupuestales .
Respecto de las limitaciones que nos pueden poner las actuales
reglamentaciones , con respecto a la relación con la Iglesia , no
pensaría que la temática de investigación que se está desarrollando
actualmente en México presentara dificultades . Quién va a estar en
contra de que intentemos resolver el problema del cáncer cérvico
uterino , que es la principal causa de muerte en mujeres; no veo ahí el
problema ético . Revisando los mecanismos que se están utilizando
para abordar el problema , creo que no tocaríamos ningún asunto
delicado éticamente. En todo caso , los protocolos de investigación son
los que deben de ser revisados por comités de bioética que siempre lo
son , de tal manera que respeten los derechos de los individuos o
pacientes que participan en los estudios.
Así que en la perspectiva inmediata , no vería tanto problema en este
sentido para abocamos a cuestiones específicas de investigación ,
sobre todo en el ámbito ...
P: Ayer , varios científicos propusieron la creación de un parlamento a
nivel mundial en el que intervinieran científicos reconocidos . Ustedes ,
Es importante que se participe como gente con ideologías diversas,
con costumbres diversas y que aporten a este gran proyecto para que
de alguna manera se generen mecanismos que en ocasiones pueden
ser comunes , pero en otras tendrán que ser individuales y sólo
aplicables en ciertos países y no en otros .
Participar siempre es bue11o , y que participe gente que no
necesariamente estuvo involucrada en el proyecto inicial también sería
muy provechoso .
P: ¿De qué manera , la práctica de la medicina se va a modificar, es
decir, van a tener que volver a capacitar en alguna especialización a
los médicos para darle una nueva lectura a esas cadenas y cómo
individualizarlo?
Teresa Tusié: Se va a individualizar en el sentido , por ejemplo , de que
vamos a poder determinar las diferencias que determina si un fármaco
es susceptible de mejorar a un paciente y no a otro . En ese sentido ,
vamos a poder definir prácticas terapéuticas , los médicos van a tener
que informarse de las nuevas estrategias diagnósticas con las que van
a contar, de tal manera que van a poder mandar a hacer análisis que
determinen respuesta a cierto grupo de fármacos y con base en
secuencias genéticas y, enton~'es ,
adecuar el tratamiento .
Obviamente , habrá- que capacitar a personal que pueda realizar este
tipo de pruebas y que pueda interpretarlas.
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La práctica de la medicina va a estar en función de aplicar medidas
preventivas y, en términos terapéuticos , hacer uso de esta variabilidad
individual para identificar ese mayor beneficio de algunos fármacos
con respecto a otros, por ejemplo , esto será a corto plazo.
Lo que se va a generar es una batería enorme de sondas que podrán
definir si un defecto existe o no y, entonces, poder probar el DNA de
cualquier ser humano contra esta batería de sondas específicas para
muchos geries, para muchas enfermedades y, entonces, cada uno va
a tener su placa de identificación en función de tener o no la
susceptibilidad , o tener o no el cambio que determina respuesta a un
fármaco en particular, no al revés , no DNA de individuos cuya
información se pueda decodificar... segmentos específicos de
marcadores que nos indiquen riesgo a enfermedades , por ejemplo.
Juan Pedro Laclette: Un médico actualmente puede ordenar una
prueba inmunológica para determinar la presencia de una agente
patógeno en los tejidos en una muestra de sangre de un paciente y el
médico recibe un diagnóstico concreto y no necesariamente el médico
tiene que ponerse a revisar cómo se hizo metodológicamente ese
diagnóstico . Entonces, de igual manera , la identificación de estos
defectos genéticos producirán diagnósticos concretos que el médico ,
por supuesto , va a entender. Simplemente cambiará su visión del
manejo del paciente hacia , quizá , una visión más preventiva más que
correctiva .
P: ¿Cómo afectaría la educación?
Teresa Tusié: Va a ser fundamental que el médico general se
familiarice con todas estas tecnologías y todo este conocimiento que
se genera y las repercusiones que puede tener a corto , mediano y
largo plazo y que vaya muy de cerca siguiendo todos estos avances
en la medida en que se puedan implementar en nuestro país. Para
muchas cosas van a ser mucho más rápidas de lo que ahorita
podemos prever.
Gracias a todos.
